Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/147768
Títol: | Análisis de variantes en esclerosis múltiple en el sur de Europa |
Autoria: | Valls Carbó, Adrián |
Tutor: | Sánchez-Pla, Alex |
Altres: | Comabella Lopez, Manuel |
Resum: | L'esclerosi múltiple (EM) és una malaltia en l'etiopatogènia de la qual estan involucrats factors genètics i ambientals. Els factors genètics coneguts fins al moment només suposen un 48% de la heredabilidad estimada de la malaltia. Els estudis genètics en la població de pacients del sud d'Europa són escassos, per la qual cosa es desconeix si existeixen marcadors associats a malaltia en aquesta regió. Per això, es va realitzar un genotipat amb bioxips de polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) mitjançant el MSChip de Illumina en 232 pacients i 232 casos de pacients afectes de EM identificats en Centre d'Esclerosi Multiple de Catalunya (CEMCAT, Espanya). Es van identificar 11 loci associats a la malaltia, tots ells localitzats a la regió del complex major d'histocompatibilitat, entre els gens HLA-DRA i BTNL2. Una revisió bibliogràfica dels loci va mostrar una associació amb el HLA-DRB1*1501. No es van trobar polimorfismes associats a malaltia fora del complex major d'histocompatibilitat. |
Paraules clau: | GWAS esclerosi múltiple bioinformàtica |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 24-des-2021 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
adrianvallscTFM0123memoria.pdf | Memoria del TFM | 4,62 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
adrianvallscTFM0123anexo.pdf | Anexo al TFM | 10,15 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative CommonsLlicència Creative Commons