Estudio de los cambios moleculares del melanoma a lo largo de su evolución

Abstract

El melanoma, un tipo agresivo de cáncer de piel, representa un desafío en la actualidad a nivel médico y científico. Este trabajo final de máster se realiza con el objetivo de comprender mejor está enfermedad y qué cambios moleculares y de expresión génica se dan en su evolución. Identificar estos posibles cambios en la expresión génica permitirá revelar alteraciones en los procesos moleculares y celulares que contribuyen al desarrollo del melanoma y permitirá obtener pistas sobre posibles dianas terapéuticas y biomarcadores. Para ello, se ha realizado un estudio comparativo en el lenguaje de programación R de una muestra de datos de pacientes que padecen melanoma y se encuentran en estadios diferentes de la enfermedad, pudiendo haber recaído. La metodología utilizada ha sido una combinación de la exploración y selección manual de los datos de expresión génica y de su posterior procesamiento en RStudio mediante un pipeline de análisis especializado para este tipo de datos. Los resultados obtenidos de las diferentes comparativas realizadas revelan hallazgos significativos y consistentes con los estudios realizados en la actualidad. Se encuentran genes diferencialmente expresados entre los estadios finales del melanoma 1 y 4, y en el melanoma ulcerado y el no ulcerado, que es un indicador claro de evolución de la enfermedad. De este trabajo se puede concluir que existen diferencias en la expresión génica a lo largo de la evolución del melanoma, que estas diferencias se reflejan también en las características que están asociadas a la evolución como la ulceración, y, de manera más general, la necesidad de realizar enfoques multidisciplinares en la investigación del melanoma, integrando datos genéticos, clínicos, ambientales y personales de cada paciente para una comprensión mayor de la enfermedad.

Melanoma, an aggressive type of skin cancer, poses a challenge in the medical and scientific fields today. This final master's project is carried out with the aim of gaining a better understanding of this disease and the molecular and gene expression changes that occur during its progression. Identifying these potential changes in gene expression will help reveal alterations in the molecular and cellular processes that contribute to the development of melanoma. It will also provide clues about possible therapeutic targets and biomarkers. To achieve this, a comparative study has been conducted using the R programming language on a sample of data from patients who suffer from melanoma and are in different stages of the disease, including potential relapses.The methodology used involved a combination of manual exploration and selection of gene expression data, followed by their processing in RStudio using a specialized analysis pipeline for this type of data. The results obtained from the different comparisons reveal significant and consistent findings with current studies. Differentially expressed genes are found between the final stages of melanoma 1 and 4, as well as between ulcerated and non-ulcerated melanoma, which is a clear indicator of disease progression. From this work, it can be concluded that there are differences in gene expression throughout the evolution of melanoma. These differences are also reflected in characteristics associated with progression, such as ulceration. Furthermore, it emphasizes the need for multidisciplinary approaches in melanoma research, integrating genetic, clinical, environmental, and personal data from each patient to achieve a better understanding of the disease.