Estrategias nutricionales para deportistas de fuerza adultos con fenilcetonuria (PKU)

Abstract

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo causado por el déficit de la actividad de la enzima hepática fenilalanina hydroxylasa, que metaboliza la fenilalanina (Phe) a tirosina (Tyr). El diagnóstico se realiza normalmente mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. La deficiencia enzimática conduce al acumulo de fenilalanina y, de no tratarse, puede causar daños neurológicos irreversibles. A pesar de los avances en nuevas terapias el principal tratamiento es dietético y consiste en seguir una dieta muy controlada del contenido proteico de por vida. La tolerancia a la ingesta proteica varía entre individuos y depende de la actividad enzimática, siendo ≤ 10 g de proteína/día para la mayoría de los individuos con PKU. Por lo tanto, la proteína natural se reemplaza por sustitutos proteicos que son fórmulas nutricionales de una mezcla de aminoácidos, con bajo o nulo contenido de fenilalanina, suplementada con tirosina, micro y macronutrientes. La composición nutricional de los sustitutos proteicos influye en la digestión, en la cinética de la absorción y la subsiguiente disponibilidad. En el contexto de la práctica de ejercicio de fuerza, los sustitutos proteicos pueden ser utilizados en la toma de recuperación. El objetivo de este trabajo es proporcionar recomendaciones específicas sobre el tipo de fórmula, la cantidad y el momento de la toma con el fin de mejorar la eficacia y seguridad del uso de sustitutos proteicos, dado que no existen unas recomendaciones concretas para el adulto con PKU, y de esta manera, mantener el buen control metabólico.

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by a deficiency in the activity of the liver enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme metabolises phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr). The diagnosis is usually made by neonatal screening within the first 72 hours of life. The enzyme deficiency leads to accumulation of phenylalanine and, if left untreated, can cause irreversible neurological damage. Despite the new treatment approaches, the most suitable treatment keeps begin dietary patterns. Those patterns include following a very controlled diet of protein content during the patient’s lifetime. Tolerance to protein intake can vary between individuals and relies on enzyme activity, being ≤ 10 g protein/day for most PKU individuals. Therefore, natural protein is replaced by protein substitutes which are nutritional formulas containing a mixture of amino acids, with low or no phenylalanine content, supplemented with tyrosine, micro and macronutrients. The nutritional composition of protein substitutes and the amino acid or peptide content influences digestion, absorption kinetics and subsequent availability. During strength training, protein substitutes can be used for recovery intake. Given that there are no specific recommendations for adult’s PKU. The aim of this dissertation is to provide specific recommendations on the type of formula, amount and timing of the protein intake in order to improve the efficacy and safety of the use of protein substitutes and therefore maintaining a good metabolic control.