Búsqueda de SNPs y CNVs en Leishmania donovani

Abstract

En este TFM se han estudiado cuatro líneas resistentes a fármacos contra la leishmaniasis. Para evaluar alteraciones a nivel del genoma, se ha llevado a cabo una búsqueda de CNVs a nivel genómico con la que se han estimado los cambios de somía entre líneas resistentes y línea WT. También, se ha realizado una búsqueda de CNVs a nivel de regiones cromosómicas mediante el análisis, por ventanas, de las coberturas de las líneas resistentes frente a la línea parental, identificando 377 CNVs.

En aquest TFM s'han estudiat quatre línies resistents a fàrmacs contra la leishmaniasis. Per a avaluar alteracions a nivell del genoma, s'ha dut a terme una cerca de CNVs a nivell genómico amb la qual s'han estimat els canvis de somía entre línies resistents i línia WT. També, s'ha realitzat una cerca de CNVs a nivell de regions cromosòmiques mitjançant l'anàlisi, per finestres, de les cobertures de les línies resistents enfront de la línia parental, identificant 377 CNVs.

In this TFM, four drug resistant lines, together with the parental line of Leishmania donovani HU3 strain, have been studied. In order to evaluate genomic alterations, a CNVs search along the genomes was carried out; several somy changes between resistant lines and the parental line have been evidenced. Also, CNVs searches have been done at the chromosomal level by comparing the reads coverage, within discrete chromosomal windows, in the resistant lines regarding the parental one. As a result, 377 CNVs were identified.