Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/73206
Títol: | ¿Comparación de efectos epistáticos en interacción de polimorfismos (SNPs) y genes en enfermedades complejas? |
Autoria: | Pizarro Inostroza, Maria Gabriela |
Tutor: | Sastre Tomas, Jaume |
Altres: | Universitat Oberta de Catalunya Ventura, Carles |
Resum: | La epistasis, comunament definida com la interacció entre gens, és un component genètic important que subjeu a la variació fenotípica i que pretén identificar les variables genètiques que estan relacionades o influeixen en el risc de patir una determinada malaltia. En els últims anys s'han desenvolupat diversos mètodes estadístics per modelar i identificar interaccions epistáticas entre variants genètiques. No obstant això, a causa del gran espai combinatori de cerca d'interaccions, sovint l'eficiència del programari utilitzat no és suficient per poder avaluar totes les possibles interaccions entre gens i SNPs. Per això, en el present estudi i a fi de determinar interaccions entre gens o SNPs es van comparar mètodes estadístics utilitzant els programari Plink i BEAM. Es van estudiar 1050 individus, distribuïts en 525 casos i 525 controls amb 500 SNPs. Els paràmetres utilitzats per comparar aquests mètodes són TRUE/FALSE POSITIVE/NEGATIVE, ja que els enfocaments de regressió logística en combinació amb un enfocament del model bayesiano faciliten un escenari més adequat per a l'anàlisi i interpretació de dades en estudis d'interaccions entre gens i SNPs. Els resultats obtinguts per a les anàlisis de epistasis mostren que no hi ha interaccions significatives entre SNPs en analitzar les dades amb Plink, en canvi sí per BEAM en els SNPs rs541178226611 i rs831225245351 associats amb major freqüència en malalties relacionades amb carcinomes. En conclusió, el programari BEAM és més exhaustiu que Plink per a la cerca d'interaccions entre SNPs. |
Paraules clau: | malalties complexes epistasis bioestadistica |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 2-gen-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
mpizarroiTFM0118memoria.pdf | Memòria del TFM | 799,01 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons