Atención sanitaria de las enfermedades raras en edad pediátrica y sus familias

Abstract

El padecimiento de una enfermedad rara en la edad pediátrica genera gran sufrimiento tanto para la persona afectada como para su entorno familiar, debido, principalmente, al gran desconocimiento de estas patologías. Dicho padecimiento se acompaña de la demora del diagnóstico y la escasez de recursos específicos. Sus particulares necesidades inciden en todas las esferas de su vida, no obstante, no suelen ser adecuadamente atendidas desde el Sistema Sanitario Español. Paralelamente, los cuidadores tienen que afrontar su compleja e inesperada situación acompañada de la incertidumbre sobre la evolución y el futuro de su hijo careciendo de una atención sanitaria integral. Además, dichas afecciones provocan incomprensión en la sociedad ocasionando el consecuente aislamiento de estas familias. En la actualidad, los déficits surgidos en la atención sanitaria se suplen con la atención y el apoyo, sobre todo, emocional por parte de las asociaciones, destacándose la labor de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Sin embargo, continúa siendo necesario garantizar una atención sanitaria integral desde un enfoque biopsicosocial. Por ello, con este estudio se pretende ampliar el conocimiento de las enfermedades de baja prevalencia manifestadas durante la edad pediátrica, detectando sus necesidades y analizando la atención sanitaria recibida en España, finalizando con una propuesta de mejora centrada en el ámbito de Atención Primaria e incluyendo la intervención del trabajador/a social sanitario.

Enduring a rare disease throughout pediatric age (<14 years) comes with a suffering for both the person affected themselves and their families, mainly due to the little information available about these pathologies, which can lead to worry and uncertainty about their futures and wellbeing. This state worsens since the delay in the diagnostic and the lack of specific resources. Their particular needs meet every area that compounds their life, however, they are not often taken care of in an adequate manner, with an adequate impact, by the Spanish Sanitary System. Additionally, the incomprehension of these diseases that lies among society can contribute to the social withdrawal that encounters the families involved. Nowadays, social organizations and associations (like the Spanish Federation of Rare Diseases (FEDER)) play an important and significative role by fulfilling, mostly, an emotional support that health care services seem not to safeguard enough. Nevertheless, it is still imperative to guarantee a comprehensive health care system based in a biopsychosocial approach. Thus, the present study pretends to deepen the knowledge related to rare diseases manifested in pediatric age children, detecting their needs and analysing the sanitary health care provided by the state, ending with an improvement suggestion focused in the field of Primary Attention, including the role of the medical-social worker.

El patiment d'una malaltia rara en l'edat pediàtrica genera gran sofriment tant per a la persona afectada com para el seu entorn familiar, hagut de, principalment, al gran desconeixement d'aquestes patologies. Aquest patiment s'acompanya de la demora del diagnòstic i l'escassetat de recursos específics. Les seves particulars necessitats incideixen en totes les esferes de la seva vida, no obstant això, no solen ser adequadament ateses des del Sistema Sanitari Español. Paral·lelament, els cuidadors han d'afrontar la seva complexa i inesperada situació acompanyada de la incertesa sobre l'evolució i el futur del seu fill mancant d'una atenció sanitària integral. A més, aquestes afeccions provoquen incomprensió en la societat ocasionant el conseqüent aïllament d'aquestes famílies. En l'actualitat, els dèficits sorgits en l'atenció sanitària se supleixen amb l'atenció i el suport, sobretot, emocional per part de les associacions, destacant-se la labor de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares). No obstant això, continua sent necessari garantir una atenció sanitària integral des d'un enfocament biopsicosocial. Per això, amb aquest estudi es pretén ampliar el coneixement de les malalties de baixa prevalença manifestades durant l'edat pediàtrica, detectant les seves necessitats i analitzant l'atenció sanitària rebuda a Espanya, finalitzant amb una proposta de millora centrada en l'àmbit d'Atenció Primària i incloent la intervenció del treballador/a social sanitari.