Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/96467
Títol: | Integrative analysis of DNA methylation and gene expression in Schizophrenia |
Autoria: | Eugui Anta, Estefanía Irene |
Tutor: | Brunel, Helena |
Altres: | Merino, David |
Resum: | Els estudis d'associació de genoma complet han identificat diversos polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNP) associats amb esquizofrènia (SZ). L'evidència suggereix l'existència d'una complexa connexió entre els SNPs i la regulació epigenètica de l'expressió gènica, que no ha estat resolta fins al moment. Les anàlisis integratives amb dades genètiques d'estudis multi-ómicos podrien constituir un enfocament important per a dilucidar com diferents SNPs associats amb la SZ afecten el fenotip de la malaltia a través de la regulació transcripcional. Per a comprovar aquesta hipòtesi, es va realitzar una anàlisi quantitativa d'associació en una cohort de 10 subjectes amb SZ amb l'objectiu d'identificar SNPs i llocs de metilació associats a la gravetat de la malaltia. En primer lloc, es va identificar un SNP significatiu associat amb SZ (\textit{P}-valor ajustat $ < $ $8$$\estafis10^{-8}$), situat en una regió no codificante del cromosoma 16 pròxim a un gen lncRNA, un tipus de gens coneguts per estar disregulados en la malaltia. Una anàlisi integrativa de les dades genètiques i de metilació obtinguts (\textit {P} $ <$ 0.01), va permetre identificar 341 gens comuns a SNPs i llocs de metilació associats a SZ. Finalment, es va realitzar una anàlisi integrativa de gens diferencialment expressats emprant dades d'estudi previ d'RNA-seq. Dels 341 gens totals, 16 van ser identificats com diferencialment expressats. Notablement, 3 d'ells (\textit{SHANK2}, \textit{SGK1} i \textit{TCN2}) han estat descrits prèviament en la literatura com a gens involucrats en SZ. La metodologia presentada aquí podria constituir una eina nova i útil per a avançar en el coneixement de la fisiopatologia de la SZ. |
Paraules clau: | esquizofrènia metilació expressió gènica |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 4-jun-2019 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
eeuguiTFM0619memoria.pdf | Memoria del TFG | 2,38 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons