Herramienta web para la priorización de variantes de tipo INDEL y SNV obtenidas mediante NGS

Abstract

La facilidad para secuenciar ácidos nucleicos con un coste asequible y en un corto periodo de tiempo, ha facilitado la identificación de pequeñas variantes dentro del genoma. La gestión de todos los datos producidos para su aplicación requiere de conocimientos bioinformáticos. La falta de dichos conocimientos entre el personal sanitario, hace que las aplicaciones con interfaz gráfica que realizan la lectura, procesamiento y priorización cobren cada vez mayor importancia. El objetivo de este trabajo es diseñar una aplicación web que permita realizar la priorización de variantes mediante una interfaz gráfica y sea capaz de trabajar con casos índice y trío. Para ello, se utiliza el lenguaje R para el procesamiento y priorización de las variantes, y el paquete Shiny para realizar la aplicación web interactiva. Como resultado se obtiene una aplicación organizada en tres pestañas, que permite al usuario cargar sus archivos anotados, si se carga un caso trío se permite seleccionar un modelo de herencia. Después del procesamiento, mediante los parámetros de priorización implementados, es posible reducir en gran medida el número de variantes posible.

The ease of sequencing DNA in a short period of time with an affordable cost, has facilitated the identification of small variants within the genome. The management of all this data requires bioinformatic knowledge. The lack of such knowledge among hospital staff, makes applications with graphical interface that performs prioritization very important. The objective of this work is to create a web application that allows the prioritization of variants through a graphical interface. To do this, we had use the R language for the processing and prioritization of the variants, also we used the Shiny package to make the interactive web application. The web application is organized in three tabs, which allows the user to upload their annotated files. If it's a familiar case, allows the user to select an inheritance model. After processing, through the prioritization parameters implemented, it is possible to greatly reduce the number of possible variants. The future lines of work, in order to improve the application, are oriented to increase the number of parameters, that the user can control and the possibility of exporting the results of the prioritization in VCF format.

La facilitat per a seqüenciar àcids nucleics amb un cost assequible i en un curt període de temps, ha facilitat la identificació de petites variants dins del genoma. La gestió de totes les dades produïdes per a la seva aplicació requereix de coneixements bioinformàtics. La falta d'aquests coneixements entre el personal sanitari, fa que les aplicacions amb interfície gràfica que realitzen la lectura, processament i priorització cobrin cada vegada major importància. L'objectiu d'aquest treball és dissenyar una aplicació web que permeti realitzar la priorització de variants mitjançant una interfície gràfica i sigui capaç de treballar amb casos índex i trio. Per a això, s'utilitza el llenguatge R per al processament i priorització de les variants, i el paquet Shiny per a realitzar l'aplicació web interactiva. Com a resultat s'obté una aplicació organitzada en tres pestanyes, que permet a l'usuari carregar els seus arxius anotats, si es carrega un cas trio es permet seleccionar un model d'herència. Després del processament, mitjançant els paràmetres de priorització implementats, és possible reduir en gran manera el nombre de variants possible.