Análisis comparativo de genes productores de piRNA en mamíferos

Abstract

Los piRNAs son secuencias de RNA de 21-35 nucleótidos. Estas secuencias provienen de locus específicos conocidos con piRNA clústers (piCs). Los piRNAs son las encargadas de guiar a las proteínas de la familia PIWI a reprimir la expresión de los transposones (represión transcripcional) o bien de eliminar las secuencias nacientes de estos (represión post-transcripcional). Pese a que se ha comprobado la conservación de las proteínas de la familia PIWI, se sabe muy poco sobre la conservación tanto de los piRNAs como de los piCs. En este trabajo hemos estudiado la conservación de los piRNA producidos en genes codificantes y el contenido de regiones repetitivas en una serie de piC predichos en 10 mamíferos distintos. En primer lugar, hemos encontrado que la mayoría de piRNAs génicos se producen en intrones y exones. Seguidamente analizamos la conservación de los genes que producen piRNAs. Hemos obtenido que, a pesar de que la mayoría de los genes se conservan entre los distintos clades observados sólo una pequeña fracción de genes productores de piRNA se encuentran conservados. Finalmente hemos analizado cómo la densidad de repeticiones LTR en los piCs es mayor respecto a los genes y a la región solapada entre piCs y genes ortólogos productores de piRNA. Como conclusión del trabajo obtenemos que existen un número limitado de genes productores de piRNA que conserven esta función entre los diversos mamíferos estudiados. Sin embargo, estos genes conservados mantienen características similares entre ellos sugiriendo un mecanismo de creación distinto al resto de piCs.

Els piRNAs són seqüències de RNA de 21-35 nucleòtids. Aquestes seqüències provenen de locus específics coneguts amb piRNAs clústers (piCs). Els piRNAs són els encarregats de guiar les proteïnes de la família PIWI a reprimir l'expressió dels transposons (repressió transcripcional) o bé d'eliminar les seqüències naixents d'aquests (repressió post-transcripcional). Malgrat que s'ha comprovat la conservació de les proteïnes de la família PIWI, se sap molt poc sobre la conservació tant dels piRNAs com dels pics. En aquest treball hem estudiat la conservació dels piRNAs produïts en gens codificats i el contingut de regions repetitives en una sèrie de piC en 10 mamífers diferents. En primer lloc, hem trobat que la majoria de piRNAs gènics es produeixen en introns i exons. Seguidament analitzem la conservació dels gens que produeixen piRNAs. Hem obtingut que, tot i que la majoria dels gens es conserven entre els diferents clades observats només una petita fracció de gens productors de piRNAs es troben conservats. Finalment hem analitzat com la densitat de repeticions LTR en els piCs és més gran pel que fa als gens i a la regió superposada entre piCs i gens ortòlegs productors de piRNAs. Com a conclusió del treball obtenim que hi ha un nombre limitat de gens productors de piRNA que conservin aquesta funció entre els diversos mamífers estudiats. No obstant això, aquests gens conservats mantenen característiques similars entre ells suggerint un mecanisme de creació diferent de la resta de piCs.

PIWI-interacting RNAs (piRNAs) are 21-35 nucleotide long noncoding RNAs. This type of small RNAs are created in specific loci called piRNA clusters (piCs). The function of piRNAs is to repress the propagation of transposons over the genome. To defend the cell against transposons piRNAs guide PIWI proteins to transposons causing their repression (transcriptional repression) or cleaving the transcripts (post-transcriptional repression). Although PIWI proteins are conserved among different species piRNAs are not. In this project we studied the conservation of piRNA produced in protein-coding genes and their repeat content in a set of previously predicted piRNA clusters from 10 different mammals. First, we found that in all mammals, protein-coding genes produce piRNAs from both exons and introns. Second, we analyzed the conservation of those genes that generate piRNAs. Although most mammalian genes are conserved, only a small fraction produce piRNAs in more than one species. Nevertheless, we found a small number of deeply conserved piRNA producing protein coding genes. Last, we analysed repeats in piCs, genic piCs and protein-coding genes. We found that there is higher density of LTR repeats in piC when compared to other protein-coding genes and the intersection of piCs and orthologues piRNA generating genes. We conclude that production of piRNAs from protein-coding genes evolves fast, with notable exceptions, and that the difference in repeat content between genic and intergenic piCs suggests different functions or modes of evolution.