Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/109146
Títol: | Estudio de las variantes genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada familiar |
Autoria: | González Llorente, Lucía |
Tutor: | Fernandez, Guerau |
Altres: | Canovas Izquierdo, Javier Luis |
Resum: | La miocardiopatia dilatada aïllada asimptomàtica (MCD) es caracteritza per la dilatació i disfunció sistòlica del ventricle esquerre, amb la reducció de la força de contracció del miocardi. Es considera que hi ha miocardiopatia dilatada familiar (MCDF) quan dos o més membres d'una mateixa família són diagnosticats de MCD idiopàtica. A causa de l'enorme heterogeneïtat genètica i fenotípica de MCDF, el coneixement de les alteracions moleculars d'aquesta malaltia és limitat, de manera que es necessita millorar l'estratègia actual de diagnòstic i tractament. Per a això, la utilització de les noves tecnologies, com la seqüenciació de nova generació (NGS) entre les que s'inclou la seqüenciació de l'exoma complet (WES), pot ajudar en la recerca nous marcadors moleculars i dianes terapèutiques. El principal objectiu d'aquest treball va ser detectar els SNVs (single nucleotide Variants) que tenen una major relació amb el desenvolupament de l'MCDF. Per aconseguir aquest objectiu, es van utilitzar diferents eines bioinformàtiques per a l'anàlisi de les dades obtingudes per WES d'una família de 6 membres, dos dels quals estan diagnosticats amb cardiopatia familiar dilatada d'origen idiopàtic. Els resultats demostren que el gen KCNJ12 juga un paper important en l'alteració de l'estructura i conducció cardíaca, suggerint que la mutació P156L pot tenir un paper patogènic a la miocardiopatia dilatada familiar. Mitjançant aquest treball es emfatitza l'aplicació de WES en la identificació de mutacions causals en aquesta malaltia. |
Paraules clau: | miocardiopatia dilatada familiar predictors de patogenicitat seqüenciació de l'exoma complet |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 8-gen-2020 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
lgonzalezlloTFM0120memoria.pdf | Memoria del TFM | 794,28 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons