Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10609/109146
Título : Estudio de las variantes genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada familiar
Autoría: González Llorente, Lucía
Tutor: Fernandez, Guerau  
Otros: Canovas Izquierdo, Javier Luis  
Resumen : La miocardiopatía dilatada aislada asintomática (MCD) se caracteriza por la dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, con la reducción de la fuerza de contracción del miocardio. Se considera que existe miocardiopatía dilatada familiar (MCDF) cuando dos o más miembros de una misma familia son diagnosticados de MCD idiopática. Debido a la enorme heterogeneidad genética y fenotípica de MCDF, el conocimiento de las alteraciones moleculares de esta enfermedad es limitado, por lo que se necesita mejorar la estrategia actual de diagnóstico y tratamiento. Para ello, la utilización de las nuevas tecnologías, como la secuenciación de nueva generación (NGS) entre las que se incluye la secuenciación del exoma completo (WES), puede ayudar en la búsqueda nuevos marcadores moleculares y dianas terapéuticas. El principal objetivo de este trabajo fue detectar los SNVs (Single Nucleotide Variants) que tienen una mayor relación con el desarrollo del MCDF. Para lograr este objetivo, se utilizaron diferentes herramientas bioinformáticas para el análisis de los datos obtenidos por WES de una familia de 6 miembros, dos de los cuales están diagnosticados con cardiopatía familiar dilatada de origen idiopático. Los resultados demuestran que el gen KCNJ12 juega un papel importante en la alteración de la estructura y conducción cardiaca, sugiriendo que la mutación P156L puede tener un papel patogénico en la miocardiopatía dilatada familiar. Mediante este trabajo se enfatiza la aplicación de WES en la identificación de mutaciones causales en esta enfermedad.
Palabras clave : miocardiopatía dilatada familiar
predictores de patogenicidad
secuenciación del exoma completo
Tipo de documento: info:eu-repo/semantics/masterThesis
Fecha de publicación : 8-ene-2020
Licencia de publicación: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/  
Aparece en las colecciones: Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc.

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