Evaluación de métodos de ensamblado de novo del genoma de Ulmus minor

Abstract

El olmo común (Ulmus minor) es una especie emblemática del territorio español, en situación comprometida desde el siglo XX por la enfermedad de la grafiosis. Para facilitar los esfuerzos de restauración y conservación de esta especie, este trabajo acomete la creación de una versión preliminar del genoma de U. minor mediante el ensamblaje de novo de las lecturas largas de secuenciación (PacBio). Se utilizó el programa de ensamblaje Canu y se obtuvo un ensamblaje con 67.706 contigs, un tamaño total de 1,09 Gb y un valor del estadístico N50 de 57 Kb. En paralelo, se procedió a otro ensamblaje mediante el programa Falcon, si bien no se pudo obtener un ensamblaje completo, posiblemente porque la cobertura inicial de las lecturas (29x) fue insuficiente. No obstante, esta versión preliminar se considera vital para la comprensión del proceso a escala general, detectar deficiencias y por tanto articular una estrategia sólida de ensamblaje a futuro con el fin de generar un primer genoma de referencia de calidad aceptable para la especie U. minor.

The common elm (Ulmus minor) is emblematic species of the Spanish territory, compromised since the 20th century by the Dutch elm disease. In order to facilitate the restoration and conservation efforts on this species, this work aims to obtain a preliminary draft genome of U. minor by the assembly of long sequencing reads (PacBio). Assembly software Canu was used to generate 67.706 contigs with a total size of 1,09 Gpb and an N50 statistic value of 57 Kb. Likewise, software Falcon was employed, although a complete assembly could not be obtained, possibly because the initial coverage of the reads (29x) was insufficient. Nevertheless, this preliminary version is considered vital to better understand the process on a general scale, to detect pitfalls, and thus to articulate a robust assembly strategy for the future to generate a genome of standard quality for U. minor.

L'om comú (Ulmus minor) és una espècie emblemàtica del territori espanyol, en situació compromesa des del segle XX per la malaltia de la grafiosis. Per a facilitar els esforços de restauració i conservació d'aquesta espècie, aquest treball escomet la creació d'una versió preliminar del genoma d'O. minor mitjançant l'assemblatge de novo de les lectures llargues de seqüenciació (PacBio). Es va utilitzar el programa d'assemblatge Canu i es va obtenir un assemblatge amb 67.706 contigs, una grandària total de 1,09 Gb i un valor de l'estadístic N50 de 57 Kb. En paral·lel, es va procedir a un altre assemblatge mitjançant el programa Falcon, si bé no es va poder obtenir un assemblatge complet, possiblement perquè la cobertura inicial de les lectures (29x) va ser insuficient. No obstant això, aquesta versió preliminar es considera vital per a la comprensió del procés a escala general, detectar deficiències i per tant articular una estratègia sòlida d'assemblatge a futur amb la finalitat de generar un primer genoma de referència de qualitat acceptable per a l'espècie O. minor.