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http://hdl.handle.net/10609/134326
Título : | Leveraging single-cell ATAC-seq data to gain insights into the cell-type selective component of the human pancreatic islet regulome |
Autoría: | Castillo Bonilla, Andrés |
Tutor: | Garrido Martín, Diego Ferrer, Jorge |
Otros: | Calvet Liñán, Laura |
Resumen : | ATAC-seq es esencial para perfilar la accesibilidad de la cromatina y caracterizar el panorama regulatorio transcripcional. Sin embargo, el reciente interés por el estudio de poblaciones celulares heterogéneas constituye un desafío para el ATAC-seq. Por lo tanto, el ATAC-seq unicelular surge como una respuesta a las limitaciones de ATAC-seq en masa cuando se estudia la heterogeneidad celular. Nuestro objetivo es caracterizar el componente de tipo celular de los potenciadores utilizando datos scATAC-seq. Para lograr este propósito, a) anotamos potenciadores en regiones de cromatina abierta de tipo celular, b) estimamos el enriquecimiento de motivos entre potenciadores de tipo celular, c) detectamos potenciadores accesibles de tipo celular que muestran una unión robusta a TF y d) identificamos variantes asociadas a T2D que afectan la unión de TF a potenciadores de tipo celular. El análisis de enriquecimiento de motivos presentó grupos bien definidos de motivos enriquecidos en potenciadores de tipo celular. La recurrencia de motivos a través de potenciadores de tipo celular mostró que los potenciadores unidos a un TF dado eran consistentes con el agrupamiento de tipo celular observado en el análisis de enriquecimiento de motivos. Finalmente, la integración de los potenciadores de tipo celular que caracterizan la unión de TF con variantes genéticas de T2D nos permitió proponer el mecanismo molecular más probable subyacente a algunos loci de riesgo de T2D. |
Palabras clave : | islote pancreático humano regulación genómica genética |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | jun-2021 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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acastilloboTFM0621memoria.pdf | Memoria del TFM | 1,27 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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