Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/138315
Títol: | Transcriptome profiling and longitudinal cohort studies of myositis subsets |
Autoria: | Pinal-Fernandez, Iago |
Director: | Carrion, Carme Mammen, Andrew |
Resum: | Les miopaties inflamatòries són una família heterogènia de malalties autoimmunes rares que afecten múltiples òrgans i sistemes, inclosos els músculs, la pell, els pulmons i/o les articulacions. Definir-ne amb precisió la patogènia i classificar-les correctament és clau per comprendre i manejar aquestes malalties. En aquesta tesi doctoral explorem subconjunts específics de miositis definides per autoanticossos i comparem quantitativament la capacitat dels autoanticossos amb la classificació EULAR/ACR de 2017 per predir el fenotip de pacients amb miositis. A més, realitzem la seqüenciació d'ARN en 119 biòpsies musculars de pacients amb diferents tipus de miositis i 20 controls. Estudiem l'expressió diferencial, fem anàlisis de vies i desenvolupem processos d'aprenentatge automàtic exploratoris per definir els perfils específics d'expressió i les vies patogèniques a cada subgrup de malalties. Amb aquests estudis determinem que els autoanticossos superen els criteris clínics actuals per predir el fenotip dels pacients amb miositis i descobrim perfils d'expressió únics al teixit muscular de pacients amb diferents tipus de miositis. |
Paraules clau: | miositis dermatomiositis polimiositis miopatia per cossos d'inclusió seqüenciació d'ARN bioinformàtica |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
Versió del document: | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Data de publicació: | 28-des-2020 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Tesis doctorales (Bioinformatics) |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
phd_bioinformatics_ipf.pdf | Pinal-Fernández_dissertation | 9,77 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons