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http://hdl.handle.net/10609/138315
Título : | Transcriptome profiling and longitudinal cohort studies of myositis subsets |
Autoría: | Pinal-Fernandez, Iago |
Director: | Carrion, Carme Mammen, Andrew |
Resumen : | Las miopatías inflamatorias son una familia heterogénea de enfermedades autoinmunes raras que afectan a múltiples órganos y sistemas, incluidos los músculos, la piel, los pulmones y/o las articulaciones. Definir con precisión su patogenia y clasificarlas correctamente es clave para comprender y manejar estas enfermedades. En esta tesis doctoral exploramos subconjuntos específicos de miositis definidas por autoanticuerpos y comparamos cuantitativamente la capacidad de los autoanticuerpos con la clasificación EULAR/ACR de 2017 para predecir el fenotipo de pacientes con miositis. Además, realizamos la secuenciación de ARN en 119 biopsias musculares de pacientes con diferentes tipos de miositis y 20 controles. Estudiamos la expresión diferencial, realizamos análisis de vías y desarrollamos procesos de aprendizaje automático exploratorios para definir los perfiles de expresión específicos y las vías patogénicas en cada subgrupo de enfermedades. Con estos estudios determinamos que los autoanticuerpos superan los criterios clínicos actuales para predecir el fenotipo de los pacientes con miositis y descubrimos perfiles de expresión únicos en el tejido muscular de pacientes con diferentes tipos de miositis. |
Palabras clave : | miositis dermatomiositis polimiositis miopatía por cuerpos de inclusión bioinformática |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
Versión del documento: | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Fecha de publicación : | 28-dic-2020 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Tesis doctorales (Bioinformatics) |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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phd_bioinformatics_ipf.pdf | Pinal-Fernández_dissertation | 9,77 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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