Propuesta de Intervención neuropsicológica en un caso de Síndrome de Dravet

Abstract

El presente trabajo trata sobre un varón de 12 años diagnosticado de epilepsia con crisis febriles, a la edad de 17 meses. A los 24 meses, después de estudio genético y examen neurológico, fue diagnosticado de Síndrome de Dravet. El Síndrome de Dravet es una epilepsia genética mioclónica de la infancia, en la que los infantes presentan un desarrollo psicomotor normal en los primeros meses de su vida, que desemboca en crisis febriles y convulsivas de diversos tipos. Su aparición suele ser abrupta e inesperada y la evolución y las secuelas de la enfermedad dependen mucho del paciente que la padece. El paciente muestra un perfil neuropsicológico caracterizado por dificultades en atención, velocidad de procesamiento, lenguaje, habilidades visoperceptivas, visoespaciales, visoconstructivas y no verbales, que repercuten directamente en sus habilidades académicas. Por otro lado, se evidencian déficits en el funcionamiento ejecutivo, memoria de trabajo y percepción social. Su conducta es impulsiva con problemas de autoestima y aislamiento social. Finalmente, se plantea una intervención multidisciplinar, con dos sesiones semanales de 45 minutos durante 6 meses. El objetivo principal de esta es compensar los déficits que presenta, potenciar sus puntos fuertes y facilitar su independencia. Para el desarrollo de esta, se combinarán tareas de lápiz y papel con juegos y tareas interactivas (Neuronup y Powerpoint). Se trabajarán las funciones cognitivas más básicas, en un primer momento, para posteriormente hacerlo con las más complejas, estableciendo niveles de dificultad ascendentes.

El present treball tracta sobre un home de 12 anys diagnosticat d'epilèpsia amb crisis febrils, a l'edat de 17 mesos. Als 24 mesos, després d'estudi genètic i examen neurològic, va ser diagnosticat de Síndrome de Dravet. La Síndrome de Dravet és una epilèpsia genètica mioclònica de la infància, en la qual els infants presenten un desenvolupament psicomotor normal en els primers mesos de la seva vida, que desemboca en crisis febrils i convulsives de diversos tipus. La seva aparició sol ser abrupta i inesperada i l'evolució i les seqüeles de la malaltia depenen molt del pacient que la pateix. El pacient mostra un perfil neuropsicològic caracteritzat per dificultats en atenció, velocitat de processament, llenguatge, habilitats visoperceptivas, visoespaciales, visoconstructivas i no verbals, que repercuteixen directament en les seves habilitats acadèmiques. D'altra banda, s'evidencien dèficits en el funcionament executiu, memòria de treball i percepció social. La seva conducta és impulsiva amb problemes d'autoestima i aïllament social. Finalment, es planteja una intervenció multidisciplinària, amb dues sessions setmanals de 45 minuts durant 6 mesos. L'objectiu principal d'aquesta és compensar els dèficits que presenta, potenciar els seus punts forts i facilitar la seva independència. Per al desenvolupament d'aquesta, es combinaran tasques de llapis i paper amb jocs i tasques interactives (Neuronup i Powerpoint). Es treballaran les funcions cognitives més bàsiques, en un primer moment, per a posteriorment fer-ho amb les més complexes, establint nivells de dificultat ascendents.

The present work deals with a 12-year-old boy diagnosed with epilepsy with febrile seizures at the age of 17 months. At 24 months, after genetic study and neurological examination, he was diagnosed with Dravet syndrome. Dravet syndrome is a genetic myoclonic epilepsy of infancy, in which infants present a normal psychomotor development in the first months of life, which leads to febrile and convulsive seizures of various types. Its onset is usually abrupt and unexpected and the evolution and sequelae of the disease are highly dependent on the patient who suffers from it. The patient shows a neuropsychological profile characterized by difficulties in attention, processing speed, language, visuoperceptive, visuospatial, visoconstructive and nonverbal skills, which have a direct impact on academic skills. On the other hand, there are deficits in executive functioning, working memory and social perception. His behavior is impulsive with problems of self-esteem and social isolation. Finally, a multidisciplinary intervention is proposed, with two 45-minute sessions per week for 6 months. The main objective of this intervention is to compensate for the deficits she presents, enhance her strengths and facilitate her independence. For the development of this intervention, pencil and paper tasks will be combined with games and interactive tasks (Neuronup and Powerpoint). The most basic cognitive functions will be worked on, at first, to later work on the more complex ones, establishing ascending levels of difficulty.