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Data de publicacióTítolAutor(s)
2018-06Desarrollo de un protocolo de detección de CNVs relacionadas con cáncer de mama y ovario hereditario a partir de datos de NGSSánchez Soler, Marina; Universitat Oberta de Catalunya; Merino, David; Brunel, Helena
2019-06-04Evaluación de diferentes herramientas de detección de variantes puntuales (SNV eINDELS) sobre datos de secuenciación masiva procedentes de exomaCandeal Núñez, Eduardo; Canovas Izquierdo, Javier Luis; Maynou Fernández, Joan
2019-01Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de CNVs en muestras de pacientes mediante secuenciación de exoma completo (WES)Sevilla Romero, Enrique; Ventura, Carles; Maynou Fernández, Joan
2018-06-04Ensamblaje de novo y anotación génica del genoma de Leishmania major mediante secuenciación masivaGonzález de la Fuente, Sandra; Universitat Oberta de Catalunya; Merino, David; Ylla Bou, Guillem
2019-06Herramienta web para la priorización de variantes de tipo INDEL y SNV obtenidas mediante NGSCastro Blanco, Elisabet; Canovas Izquierdo, Javier Luis; Maynou Fernández, Joan
2018-01Identificación de neoantígenos a partir de datos de ultrasecuenciación y aplicación posterior en análisis de supervivencia en pacientes con cáncer colorrectalGómez Rey, Marina; Universitat Oberta de Catalunya; Morán Moreno, Jose Antonio; Sanz Pamplona, Rebeca
2021-01Variantes de splicing: detección y su efecto en el mRNAVázquez Calvo, Claudia; Perez-Navarro, Antoni; Brunel, Helena
2018-01Desarrollo de un protocolo de análisis de datos de NGS y comparación de algoritmos de detección de variantesBarquin del Romo, Miguel; Universitat Oberta de Catalunya; Maynou Fernández, Joan
2018-06-05Diseño de una herramienta para el filtrado y anotación de variantes genómicasBarroso Bergadà, Didac; Ventura, Carles; Castellanos Pérez, Elisabeth
2020-07Diseño de una herramienta web para la priorización de variantes genómicas detectadas mediante secuenciación masivaMartínez Rubio, Roser; Maceira, Marc; Canovas Izquierdo, Javier Luis; Maynou Fernández, Joan