Uso de algoritmos de aprendizaje automático aplicados a bases de datos genéticos (HapMap)

Abstract

En los últimos años el volumen de información relativa a genoma humano se ha visto incrementado de manera exponencial, obligando al desarrollo de bases de datos biológicas y herramientas de computación para su análisis. La magnitud y complejidad de los datos conlleva la aparición de técnicas de aprendizaje automático que permite obtener nueva información relevante y abrir nuevas vías de investigación. En el presente trabajo se ha aplicado un algoritmo de aprendizaje automático basado en la información contenida en una serie de bases de datos relacionales de consultas estructuradas (MySQL), con información de los SNP´s de todo el genoma de 11 grupos étnicos. Dicho algoritmo escrito en lenguaje R permite la clasificación de los datos en clúster según la semejanza de estos, y el análisis estadístico para determinar la eficacia de la clasificación.

In recent years, the volume of information about the human genome has been increasing exponentially, driving the biological databases¿ development and computer tools for their analysis. Due to the amount and complexity that the data carries, it was necessary to create techniques for automatic learning which allow obtaining new patterns and investigation´s lines. In the present work, an automatic learning algorithm has been applied to a database, built in MySQL, with all SNPs detected in the human genome from 11 ethnic groups. The code, written in R, allows a cluster analysis and a graphical representation base on the similarity of the SNPs as well as a statistical test to determine the classification training accuracy.

En els últims anys el volum d'informació relativa a genoma humà s'ha vist incrementat de manera exponencial, obligant al desenvolupament de bases de dades biològiques i eines de computació per a la seva anàlisi. La magnitud i complexitat de les dades comporta l'aparició de tècniques d'aprenentatge automàtic que permet obtenir nova informació rellevant i obrir noves vies d'investigació. En el present treball s'ha aplicat un algoritme d'aprenentatge automàtic basat en la informació continguda en una sèrie de bases de dades relacionals de consultes estructurades (MySQL), amb informació dels SNP's de tot el genoma d'11 grups ètnics. Dit algoritme escrit en llenguatge R permet la classificació de les dades en clúster segons la semblança d'aquests, i l'anàlisi estadística per determinar l'eficàcia de la classificació.