Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/81828
Títol: | Desarrollo de un protocolo de detección de CNVs relacionadas con cáncer de mama y ovario hereditario a partir de datos de NGS |
Autoria: | Sánchez Soler, Marina |
Tutor: | Brunel, Helena |
Altres: | Universitat Oberta de Catalunya Merino, David |
Resum: | El present projecte s'ha centrat a avaluar diferents eines d'anàlisis de CNVs en línia germinal a partir de dades de NGS. Per dur a terme dita objectiva s'ha emprat la base de dades amb codi EGAS00001002428 de la plataforma EGA que conté els resultats de 96 mostres avaluades mitjançant el panell TruSight Cancer de Illumina. Les eines a avaluar han estat DECoN i panelcn.MOPS. Les conclusions obtingudes mostren que tots dos algorismes presenten bons rendiments en termes de sensibilitat i especificitat, sent panelcn.MOPS millor candidat per aplicar en clínica ja que posseeix una sensibilitat del 100%. Així i tot, es necessita de més estudis que corroborin els resultats obtinguts per valorar la implementació d'aquesta eina en la rutina del laboratori. |
Paraules clau: | càncer de mama NGS CNV |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | jun-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
msanchezsoler02TFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 900,96 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons