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http://hdl.handle.net/10609/81828
Título : | Desarrollo de un protocolo de detección de CNVs relacionadas con cáncer de mama y ovario hereditario a partir de datos de NGS |
Autoría: | Sánchez Soler, Marina |
Tutor: | Brunel, Helena |
Otros: | Universitat Oberta de Catalunya Merino, David |
Resumen : | El presente proyecto se ha centrado en evaluar diferentes herramientas de análisis de CNVs en línea germinal a partir de datos de NGS. Para llevar a cabo dicho objetivo se ha empleado la base de datos con código EGAS00001002428 de la plataforma EGA que contiene los resultados de 96 muestras evaluadas mediante el panel TruSight Cancer de Illumina. Las herramientas a evaluar han sido DECoN y panelcn.MOPS. Las conclusiones obtenidas muestran que ambos algoritmos presentan buenos rendimientos en términos de sensibilidad y especificidad, siendo panelcn.MOPS mejor candidato para aplicar en clínica ya que posee una sensibilidad del 100%. Aun así, se necesita de más estudios que corroboren los resultados obtenidos para valorar la implementación de esta herramienta en la rutina del laboratorio. |
Palabras clave : | NGS cáncer de mama CNV |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | jun-2018 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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msanchezsoler02TFM0618memoria.pdf | Memoria del TFM | 900,96 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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