Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/82428
Títol: | Structural studies of proteins involved in spinal muscular atrophy (SMA): Sam68 and its interaction with RNA |
Autoria: | Serrano Pertierra, Esther |
Tutor: | Nadal Rovira, Marta |
Altres: | Merino, David |
Resum: | L'atròfia muscular espinal és una malaltia neurodegenerativa autosómica recessiva, causada en la major part dels casos per mutacions en el gen SMN1. Els nivells d'expressió del gen homòleg, SMN2, no compensen l'activitat de la proteïna SMN. Alguns estudis han descrit que la inestabilitat del gen SMN2 es deu a una transició C-T en el exón 7, la qual cosa produeix que la majoria dels tránscritos de SMN2 es produeixin per entroncament alternatiu, excloent el exón 7. Sam68 pertany a la família de proteïnes STAR (transducción de senyals i activació del ARN), la qual regula el procés d'entroncament alternatiu en diversos gens implicats en la neurogénesis. La inhibició de l'activitat de Sam68 pot rescatar l'activitat de SMN, la qual cosa suggereix que aquesta proteïna juga un paper important en aquesta malaltia. El desenvolupament de pèptids petits / molècules interferents per modular l'entroncament alternatiu del gen SMN2 pot ser efectiu i millorar l'activitat motora. Aquest enfocament requereix resoldre l'estructura 3D de Sam68, així com el modelatge de la interacció ARN-proteïna. En aquest projecte s'han dut a terme estudis estructurals mitjançant l'ús de diverses eines computacionals per a la predicció d'estructura de Sam68, així com per a la predicció d'interaccions ARN-proteïna. Les puntuacions obtingudes van ser més altes a la regió corresponent al domini KH (domini d'unió al ARN), encara que la fiabilitat de la predicció dels residus que interaccionen amb el ARN és més limitada a causa de la falta d'estudis experimentals disponibles en les bases de dades. |
Paraules clau: | atròfia muscular espinal predicció Sam68 |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | jun-2018 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
eserranopeTFM0618memoria.pdf | TFM memory | 6,48 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons