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http://hdl.handle.net/10609/82428
Título : | Structural studies of proteins involved in spinal muscular atrophy (SMA): Sam68 and its interaction with RNA |
Autoría: | Serrano Pertierra, Esther |
Tutor: | Nadal Rovira, Marta |
Otros: | Merino, David |
Resumen : | La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, causada en la mayor parte de los casos por mutaciones en el gen SMN1. Los niveles de expresión del gen homólogo, SMN2, no compensan la actividad de la proteína SMN. Algunos estudios han descrito que la inestabilidad del gen SMN2 se debe a una transición C-T en el exón 7, lo cual produce que la mayoría de los tránscritos de SMN2 se produzcan por empalme alternativo, excluyendo el exón 7. Sam68 pertenece a la familia de proteínas STAR (transducción de señales y activación del ARN), la cual regula el proceso de empalme alternativo en varios genes implicados en la neurogénesis. La inhibición de la actividad de Sam68 puede rescatar la actividad de SMN, lo que sugiere que esta proteína juega un papel importante en esta enfermedad. El desarrollo de péptidos pequeños / moléculas interferentes para modular el empalme alternativo del gen SMN2 puede ser efectivo y mejorar la actividad motora. Este enfoque requiere resolver la estructura 3D de Sam68, así como el modelado de la interacción ARN-proteína. En este proyecto se han llevado a cabo estudios estructurales mediante el uso de diversas herramientas computacionales para la predicción de estructura de Sam68, así como para la predicción de interacciones ARN-proteína. Las puntuaciones obtenidas fueron más altas en la región correspondiente al dominio KH (dominio de unión al ARN), aunque la fiabilidad de la predicción de los residuos que interaccionan con el ARN es más limitada debido a la falta de estudios experimentales disponibles en las bases de datos. |
Palabras clave : | atrofia muscular espinal predicción Sam68 |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | jun-2018 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
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