Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10609/90706
Título : Development of an API for miRNA sequencing data that converts mirGFF3 files to VCF
Autoría: Espín Garcia, Roderic
Tutor: Pantano Rubiño, Lorena
Otros: Marco-Galindo, Maria-Jesús  
Resumen : Los microARN (también llamados miARN) son pequeñas moléculas de ARN de unos 20-25 nucleótidos de longitud y que están envueltos en la regulación de genes postrancripcionales. Los miARN son esenciales en casi cualquier proceso biológico y se le ha asociado con varias enfermedades humanas. Las secuencias con variaciones respecto al miARN de referencia se llaman isomiR. Los isomiRs también pueden depender del género y la raza. Actualmente, existe un proyecto llamado mirtop que unifica la investigación relativa de los miARN e isomiRs cuyo objetivo es optimizar los análisis de miARN y promover el desarrollo de herramientas analíticas de tipo downstream. En este proyecto se ha originado un nuevo formato llamado mirGFF3, para la salida de resultados de detección y cuantificación de miARN/isomiR. El objetivo de este trabajo es añadir a mirtop una herramienta que convierta ficheros mirGFF3 al formato VCF (Variant Call Format). En este formato se almacenan las variantes genéticas respecto al genoma de referencia y es muy utilizado como entrada en otras herramientas bioinformáticas. Se ha utilizado Python como lenguaje de programación para la realización de la herramienta y se utilizarán datos de muestras sintéticas y reales (ya en formato mirGFF3) para comprobar su funcionamiento y posterior análisis mediante gráficos, también generados por Python, aunque este análisis es independiente del proyecto mirtop.
Palabras clave : microRNA
VCF
aplicaciones web
Tipo de documento: info:eu-repo/semantics/masterThesis
Fecha de publicación : 2-ene-2019
Licencia de publicación: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/  
Aparece en las colecciones: Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc.

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