Development of an API for miRNA sequencing data that converts mirGFF3 files to VCF

Abstract

Los microARN (también llamados miARN) son pequeñas moléculas de ARN de unos 20-25 nucleótidos de longitud y que están envueltos en la regulación de genes postrancripcionales. Los miARN son esenciales en casi cualquier proceso biológico y se le ha asociado con varias enfermedades humanas. Las secuencias con variaciones respecto al miARN de referencia se llaman isomiR. Los isomiRs también pueden depender del género y la raza. Actualmente, existe un proyecto llamado mirtop que unifica la investigación relativa de los miARN e isomiRs cuyo objetivo es optimizar los análisis de miARN y promover el desarrollo de herramientas analíticas de tipo downstream. En este proyecto se ha originado un nuevo formato llamado mirGFF3, para la salida de resultados de detección y cuantificación de miARN/isomiR. El objetivo de este trabajo es añadir a mirtop una herramienta que convierta ficheros mirGFF3 al formato VCF (Variant Call Format). En este formato se almacenan las variantes genéticas respecto al genoma de referencia y es muy utilizado como entrada en otras herramientas bioinformáticas. Se ha utilizado Python como lenguaje de programación para la realización de la herramienta y se utilizarán datos de muestras sintéticas y reales (ya en formato mirGFF3) para comprobar su funcionamiento y posterior análisis mediante gráficos, también generados por Python, aunque este análisis es independiente del proyecto mirtop.

MicroARN (also called miARN) are short RNA molecules with a nucleotides length of 20-25 that regulates gene expressions. miRNAs are essential to all biological processes and its associated with several human diseases. isomiRs are sequence variants from annotated miRNAs. isomiRs can also depend on sex or ethnicity. Currently, a project called mirtop unites research of miRNAs and isomiRs with the aim of promoting the development of downstream analysis tools. In that project a new format called mirGFF3 was originated, for the output of miRNA/isomiR detection and quantification results. The main goal of this project is to add a tool to the mirtop API that converts mirGFF3 format files to VCF (Variant Call Format). In this format, genetic variants respect the reference genome are stored, and is a file format very used in other useful bioinformatics tools. Python was the programming language chosen to implement the conversion tool. Synthetic and real samples will be used (already in mirGFF3 format) to test the functionality. A subsequent analysis (also with python) will be carried out by plotting graphs, although this analysis is independent from the mirtop project.

Els microARN (també anomenats miARN) són petites molècules d'ARN d'uns 20-25 nucleòtids de longitud i que estan embolicats en la regulació de gens postrancripcionales. Els miARN són essencials en gairebé qualsevol procés biològic i se li ha associat amb diverses malalties humanes. Les seqüències amb variacions respecte al miARN de referència es diuen isomiR. Els isomiRs també poden dependre del gènere i la raça. Actualment, hi ha un projecte anomenat mirtop que unifica la investigació relativa dels miARN i isomiRs l'objectiu és optimitzar les anàlisis de miARN i promoure el desenvolupament d'eines analítiques de tipus downstream. En aquest projecte s'ha originat un nou format anomenat mirGFF3, per a la sortida de resultats de detecció i quantificació de miARN / isomiR. L'objectiu d'aquest treball és afegir a mirtop una eina que converteixi fitxers mirGFF3 al format VCF (Variant Call Format). En aquest format s'emmagatzemen les variants genètiques respecte al genoma de referència i és molt utilitzat com a entrada en altres eines bioinformàtiques. S'ha utilitzat Python com a llenguatge de programació per a la realització de l'eina i s'utilitzaran dades de mostres sintètiques i reals (ja en format mirGFF3) per comprovar el seu funcionament i posterior anàlisi mitjançant gràfics, també generats per Python, tot i que aquesta anàlisi és independent del projecte mirtop.