Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/91126
Títol: | Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de CNVs en muestras de pacientes mediante secuenciación de exoma completo (WES) |
Autoria: | Sevilla Romero, Enrique |
Tutor: | Maynou Fernández, Joan |
Altres: | Ventura, Carles |
Resum: | En els últims anys la seqüenciació massiva (NGS) s'ha convertit en l'eina estàndard per a l'estudi de la variabilitat genètica. S'ha demostrat tenir un enorme potencial a l'hora de detectar variacions tant a nivell d'un nucleòtid (SNV), com d'insercions o delecció de 3 -4 nucleòtids, així com variacions estructurals tant equilibrades (inversions i translocacions) com desequilibrades (deleció i duplicacions). La seqüenciació dels exomes de tot el genoma (WES) s'ha convertit en la seqüenciació més adequada per a l'anàlisi de CNVs per que obtenim una molt bona cobertura de les regions d'anàlisi a un cost menor. El present Treball de fi de màster (TFM) s'ha centrat en la detecció i en l'anàlisi d'aquestes variacions estructurals a nivell de nombre de còpies (CNVs). De mostres seqüenciades per WES. Actualment, hi ha dos aproximacions per a la detecció de les CNVs a partir de les dades de seqüenciació de WES de línia somàtica; una d'elles és la profunditat de cobertura (COD) i l'altra és l'anàlisi de mapeig d'extrems aparellats PEM. |
Paraules clau: | NGS CNV algorismes pipeline |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | gen-2019 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
esevillarTFM0119memoria.pdf | Memoria del TFM | 2,76 MB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons