Disseny d'una aplicació web per a la integració, visualització i anàlisi de les dades genòmiques obtingudes del projecte Pan-Cancer Whole Genome Sequencing (PCAWGS)

Abstract

Aquest treball de final de màster, situat en l'àmbit de la genòmica del càncer esta basat en les dades del projecte internacional, Pan-Cancer Analyses of Whole Genome Sequences (PCAWGS). Dades fetes publiques recentment que inclouen informació sobre varis anàlisis duts a terme on hi podem trobar més de 2.800 mostres de seqüenciació completa del genoma (Whole Genome Sequencing o WGS), per a diferents tipus de càncer, fins a 40. Entre aquests anàlisis en trobem per exemple: alteracions en nombre de copia (CNA), variants estructurals (SV), dades d'expressió i dades clíniques. En aquest treball s'han utilitzat aquestes dades per a partir d'elles, calcular variables de gran interès en la genòmica del càncer actual, com són l'immunophenoscore (IPS) i les puntuacions de CNA (CNA scores), amb la finalitat d'integrar aquestes noves dades al conjunt de PCAWGS i poder estudiar el paper de les CNAs i SVs en la determinació de les característiques immunitàries del tumor. Com a resultat, s'ha creat una base de dades que relaciona tota aquesta informació i a partir de la qual s'ha desenvolupat una aplicació web amb el framework de Python Django, per tal de proporcionar a grups de recerca clínics una eina de visualització senzilla i intuïtiva, d'on extreure informació sobre les relacions d'aquestes variables en molts tipus de càncer diferents, per poder interpretar i complementar els seus estudis.

This master's final project, located in the field of cancer genomics is based on the data of the recently published international project Pan-Cancer Analyzes of Whole Genome Sequences (PCAWGS). This project contains more than 2800 samples of the complete sequencing of the genome (WGS), for up to 40 different types of cancer. This data includes: copy number alterations (CNA), structural variants (SV), expression data and clinical data. In this project we have used PCAWGS data for the calculation of some variables of great interest in the genetics of the current cancer, which are immunophenoscore (IPS) and scores of CNA (BSC and FCS), with the purpose of integrating these new data to the set of PCAWGS and study the impact of CNAs and SVs in the immune characteristics of tumours. As a result, a database was created to contain such calculations and from which a web application has been developed with the Python Django framework, in order to provide clinical research groups a tool of simple and intuitive visualization, to extract information about the relationships of these variables in many different cancer types to interpret and complement their studies.

Este trabajo de final de máster, situado en el ámbito de la genómica del cáncer esta basado en los datos del proyecto internacional, Pan-Cancer Analyses of Whole Genome Sequences (PCAWGS). Datos hechos publicas recientemente que incluyen información sobro varios análisis llevados a cabo donde podemos encontrar más de 2.800 muestras de secuenciación completa del genoma (Whole Genome Sequencing o WGS), para diferentes tipos de cáncer, hasta 40. Entre estos análisis encontramos por ejemplo: alteraciones en número de copia (CNA), variantes estructurales (SV), datos de expresión y datos clínicos. En este trabajo se han utilizado estos datos para partir de ellas, calcular variables de gran interés en la genómica del cáncer actual, como son lo immunophenoscore (IPS) y las puntuaciones de CNA (CNA scores), con el fin de integrar estos nuevos datos al conjunto de PCAWGS y poder estudiar el papel de las CNAs y SVs en la determinación de las características inmunitarias del tumor. Como resultado, se ha creado una base de datos que relaciona toda esta información y a partir de la cual se ha desarrollado una aplicación web con lo framework de Python Django, para proporcionar a grupos de investigación clínicos una herramienta de visualización sencilla e intuitiva, de donde extraer información sobre las relaciones de estas variables en muchos tipos de cáncer diferentes, para poder interpretar y complementar sus estudios.