Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/97366
Títol: | Evaluación de diferentes herramientas de detección de variantes puntuales (SNV eINDELS) sobre datos de secuenciación masiva procedentes de exoma |
Autoria: | Candeal Núñez, Eduardo |
Tutor: | Maynou Fernández, Joan |
Altres: | Canovas Izquierdo, Javier Luis |
Resum: | El present treball tracta de l'avaluació de diferents eines per a la detecció de variants, deteccions puntuals de bases (SNV) i insercions i delecions (INDEL) en dades procedents de seqüenciació exoma d'Homo sapiens, utilitzant la plataforma Illumina HiSeq. Per al desenvolupament del treball s'ha comptat amb la mostra control NA12878 procedent del projecte "Genome in a bottle" usada com a estàndard en aquest tipus d'estudis, el seu genotip estàndard i el genoma de referència GRCH37. |
Paraules clau: | NGS mutació germinal VCF |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Data de publicació: | 4-jun-2019 |
Llicència de publicació: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/ |
Apareix a les col·leccions: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
ecandealTM0619memoria.pdf | Memoria del TFM | 629,3 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Aquest ítem està subjecte a una llicència de Creative Commons Llicència Creative Commons