Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://hdl.handle.net/10609/97366
Título : | Evaluación de diferentes herramientas de detección de variantes puntuales (SNV eINDELS) sobre datos de secuenciación masiva procedentes de exoma |
Autoría: | Candeal Núñez, Eduardo |
Tutor: | Maynou Fernández, Joan |
Otros: | Canovas Izquierdo, Javier Luis |
Resumen : | El presente trabajo trata de la evaluación de diferentes herramientas para la detección de variantes, detecciones puntuales de bases (SNV) e inserciones y deleciones (INDEL) en datos procedentes de secuenciación de Exoma de Homo sapiens, utilizando la plataforma de Illumina HiSeq. Para el desarrollo del trabajo se ha contado con la muestra control NA12878 procedente del proyecto "Genome in a bottle" usada como estándar en este tipo de estudios, su genotipo estándar y el genoma de referencia GRCH37. |
Palabras clave : | NGS mutación germinal VCF |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/masterThesis |
Fecha de publicación : | 4-jun-2019 |
Licencia de publicación: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/es/ |
Aparece en las colecciones: | Trabajos finales de carrera, trabajos de investigación, etc. |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
---|---|---|---|---|
ecandealTM0619memoria.pdf | Memoria del TFM | 629,3 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Comparte:
Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons