Análisis de pathways y redes de interacción génica en enfermedades complejas

Abstract

En este trabajo se ha creado un flujo de trabajo y una serie de scripts que sirven para asistir en la generación de mapas de enfermedad (mapa de enriquecimiento funcional y mapa de interacciones entre proteínas asociadas) partiendo de datos de estadísticas globales que provienen de estudios de asociación de genoma completo (GWAS). Se seleccionó el asma como ejemplo de enfermedad compleja para realizar una prueba de concepto. Se han obtenido datos de asociaciones de variantes de la base de datos GWAS Catalog, se ha realizado un análisis de enriquecimiento funcional con g:Profiler y se han visualizado las redes obtenidas en Cytoscape utilizando los plugins stringApp y del pipeline de EnrichmentMap. El código utilizado (R y bash) está disponible en https://github.com/mialaalv/pathWAS.

This project consists of a pipeline and a series of scripts designed to assist in the generation of disease maps (functional enrichment maps and protein-protein interaction maps) based on global statistical data from genome-wide association studies (GWAS). Asthma was selected as an example of complex disease to conduct a proof of concept. Data on variant associations were obtained from the GWAS Catalog database, a functional enrichment analysis was performed with g:Profiler, and the networks obtained were displayed in Cytoscape using the stringApp and EnrichmentMap pipeline plugins. The code used (R and bash) is available at https://github.com/mialaalv/pathWAS.

En aquest treball s'ha creat un flux de treball i un seguit d'scripts que serveixen per assistir a la generació de mapes de malaltia (mapa d'enriquiment funcional i mapa d'interaccions entre proteïnes associades) partint de dades d'estadístiques globals que provenen d'estudis de associació de genoma complet (GWAS). Es va seleccionar l'asma com a exemple de malaltia complexa per a realitzar una prova de concepte. S'han obtingut dades d'associacions de variants de la base de dades GWAS Catalog, s'ha realitzat una anàlisi d'enriquiment funcional amb g: Profiler i s'han visualitzat les xarxes obtingudes en Cytoscape utilitzant els connectors de l'pipeline de EnrichmentMap i stringApp. El codi utilitzat (R i bash) està disponible a https://github.com/mialaalv/pathWAS.