Empreu aquest identificador per citar o enllaçar aquest ítem:
http://hdl.handle.net/10609/70654
Títol: | Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients |
Autoria: | Spataro, Nino Roca-Umbert, Ana Cervera Carles, Laura Vallés Valero, Mònica Anglada Busquets, Roger Pascual Sedano, Berta María Campolongo, Antonia Kulisevsky, Jaime Casals, Ferran Clarimón, Jordi Bosch Fusté, Elena Pagonabarraga Mora, Javier |
Citació: | Spataro, N., Roca-Umbert, A., Cervera-Carles, L., Vallès, M., Anglada, R., Pagonabarraga, J., Pascual Sedano, B.M., Campolongo, A., Kulisevsky, J., Casals, F., Clarimon, J. & Bosch, E. (2017). "Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients". Movement Disorders, 32(1), pp. 165-169. ISSN 0885-3185. doi: 10.1002/mds.26845 |
Resum: | L'anàlisi de la profunditat de cobertura en les dades de seqüenciació de pròxima generació permet la detecció d'alteracions de la dosi de gens. Explorem la freqüència d'aquests esdeveniments estructurals en una cohort espanyola de casos de Parkinson esporàdics. Es van detectar alteracions de la dosi genètica amb el programari eXome-Hidden Markov Model (XHMM) a partir de la profunditat de cobertura en dades de reseqüenciació disponibles per 38 mendelians i altres loci de Parkison de risc en 394 individus (249 casos i 145 controls) i posteriorment validats per PCR quantitativa. Identifiquem 10 pacients de Parkinson amb alteracions de la dosi d'exó en PARK2, GBA-GBAP1 i DJ1. Les variants funcionals addicionals, que inclouen 2 noves mutacions sense sentit (p.Arg1552Ter en LRRK2 i p.Trp90Ter en PINK1), es van confirmar per seqüenciació de Sanger. Aquest enfocament combinat va revelar la causa genètica de 12 casos de Parkinson. Les alteracions de la dosi gènica relacionades amb el Parkinson es poden identificar correctament a partir de les dades de reseqüenciació dirigida. Aquest enfocament millora substancialment la taxa de detecció de casos amb alteracions genètiques causals. |
Paraules clau: | malaltia de Parkinson seqüenciació de nova generació variants estructurals programari XHMM |
DOI: | 10.1002/mds.26845 |
Tipus de document: | info:eu-repo/semantics/article |
Data de publicació: | gen-2017 |
Llicència de publicació: | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Apareix a les col·leccions: | Articles Articles cientÍfics |
Arxius per aquest ítem:
Arxiu | Descripció | Mida | Format | |
---|---|---|---|---|
Spataro_MD17_Detection.pdf | 350,22 kB | Adobe PDF | Veure/Obrir |
Comparteix:
Els ítems del Repositori es troben protegits per copyright, amb tots els drets reservats, sempre i quan no s’indiqui el contrari.